¿Qué es el síndrome PANDAS/PANS?
El PANS (Síndrome Neuropsiquiátrico Pediátrico de Inicio Agudo) y el PANDAS (Trastornos Neuropsiquiátricos Autoinmunes Pediátricos Asociados a Infecciones por Estreptococos) son trastornos complejos en los niños que pueden aparecer de forma muy repentina, a menudo tras una infección. Tanto el PANS como el PANDAS se caracterizan por síntomas obsesivo-compulsivos, así como por ansiedad, cambios en los hábitos alimenticios y otros síntomas neuropsiquiátricos y físicos.
La principal diferencia entre el PANS y el PANDAS es el factor desencadenante; mientras que el PANS puede estar causado por diversas infecciones o incluso por un factor desconocido, el PANDAS es un subtipo específico del PANS directamente relacionado con una infección por estreptococos. También difieren en cómo se diagnostican. El PANDAS tiene un conjunto de criterios más definido, que incluye una clara conexión con la infección estreptocócica y un patrón de síntomas que aparecen y desaparecen, mientras que el PANS es un diagnóstico más amplio basado en la aparición repentina de síntomas sin necesidad de una causa confirmada. Aunque la mayoría de los niños con PANS/PANDAS no padecen trastornos del desarrollo, hay muchos casos en los que los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) experimentan «regresiones» que cumplen los criterios del PANS, y estos pacientes suelen beneficiarse de los mismos protocolos de tratamiento que se utilizan para el PANS.
Brain Inflammation Collaborative (BIC) se creó para dar un nuevo impulso al mundo científico en lo que respecta a nuestro enfoque de la investigación y a cómo esta puede mejorar la vida de los pacientes. El síndrome PANS/PANDAS sigue sin estar suficientemente investigado, lo que dificulta su tratamiento. El cuestionario sobre medicación para el síndrome PANS/PANDAS de la BIC tiene como objetivo recabar más información sobre el tratamiento de esta afección con el fin de mejorar nuestra comprensión de cómo abordarla. Esperamos que esta investigación inclusiva ayude a más personas con PANS/PANDAS a encontrar curación y esperanza.
¿Qué es el Cuestionario sobre Medicación para PANS/PANDAS (PMQ)?
El Cuestionario sobre Medicación para PANS/PANDAS (PMQ) forma parte de unhide®, una iniciativa de investigación desarrollada por Brain Inflammation Collaborative. Unhide® es una herramienta de salud digital que recopila datos procedentes del seguimiento de síntomas, dispositivos wearables, historial médico, instrumentos de encuesta validados y encuestas personalizadas para apoyar a los pacientes y ayudar a los investigadores. Con unhide®, los investigadores llevan a cabo estudios destinados a comprender mejor los problemas de pensamiento y estado de ánimo que pueden surgir como síntomas de afecciones tales como enfermedades autoinmunes, enfermedades crónicas asociadas a infecciones (incluidas el COVID prolongado, el síndrome de fatiga crónica [EM/SFC] y el síndrome PANS/PANDAS), y trastornos relacionados.
El Cuestionario sobre Medicación para PANS/PANDAS (PMQ) recopila específicamente casos clínicos detallados de pacientes dispuestos a compartir sus experiencias con uno o varios tratamientos que puedan resultar beneficiosos para este colectivo.
¿Por qué es importante esta investigación?
Muchas personas que padecen enfermedades neuroinmunológicas complejas comparten una experiencia común y frustrante: los tratamientos que más podrían ayudarles suelen estar fuera de su alcance. Estos pacientes podrían beneficiarse de tratamientos aprobados por la FDA para otras enfermedades autoinmunes e inflamatorias con una base biológica similar. A falta de una investigación clínica más amplia que determine si estos tratamientos son eficaces y bien tolerados en pacientes con trastornos neuroinmunológicos, sigue existiendo una importante laguna de conocimiento que impide el acceso a ellos.
Esa brecha tiene consecuencias reales:
- Los pacientes pueden desconocer que existen estas opciones de tratamiento, o pueden carecer de la información necesaria para mantener conversaciones informadas con sus profesionales sanitarios.
- Los profesionales pueden no disponer de las directrices clínicas o la experiencia necesarias para sentirse seguros a la hora de recetar estos medicamentos en un contexto neuroinmunológico.
- Las aseguradoras pueden denegar la cobertura debido a la ausencia de ensayos clínicos aleatorios y otros datos de apoyo a gran escala.
El Cuestionario sobre Medicación para PANS/PANDAS (PMQ) aborda directamente esta carencia. Al recopilar de forma sistemática las experiencias de tratamiento de pacientes de todo el país, los investigadores pueden publicar series de casos y resúmenes que sirvan de guía tanto a los profesionales sanitarios como a los pacientes, cubriendo detalles como regímenes de dosificación, co-medicaciones, la naturaleza y el momento de los efectos positivos y negativos, y patrones en los que los pacientes respondieron mejor a tratamientos específicos.
De cara al futuro, los datos recopilados a través de este estudio están destinados a servir como datos piloto para futuras propuestas de subvenciones y planificación de ensayos clínicos. Los ensayos clínicos rigurosos requieren recursos sustanciales y rara vez se persiguen sin datos preliminares convincentes, y este estudio está diseñado para ayudar a construir exactamente esa base.
«Ya hay muchos medicamentos potencialmente efectivos para condiciones poco estudiadas, pero no se recetan a menudo porque simplemente no tenemos la información necesaria para saber cómo y cuándo usarlos. La recopilación sistemática de experiencias individuales de pacientes con dichos medicamentos es el primer paso para recopilar este cuerpo de información necesaria».
– Denise Calaprise, PhD
Cofundadora y asesora sénior de Brain Inflammation Collaborative
¿Qué información se recopila?
Los participantes comparten un breve historial médico junto con características demográficas y físicas. Además, se recopila información sobre sus tratamientos pasados y actuales, y detalles sobre sus síntomas emocionales y físicos. Juntos, esta información construye una imagen completa que puede revelar patrones significativos a través de una amplia gama de experiencias del paciente. Para obtener más información sobre el estudio, consulte la página web de PMQ unhide
Los datos recopilados en este estudio pueden influir directamente en el futuro de la atención sanitaria que reciben las personas con enfermedades neuroinmunológicas. Navegar por la plétora de medicamentos para estas condiciones poco estudiadas puede ser tedioso, y construir un sólido conjunto de datos piloto acercará significativamente los ensayos clínicos definitivos y, en última instancia, opciones de tratamiento mejores y más accesibles.
Cada caso compartido contribuye a ampliar la base de datos que puede transformar el panorama clínico actual, tan fragmentado, en orientaciones prácticas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.
Escrito por
Ryan Terreri
Becario/a en análisis de datos, Brain Inflammation Collaborative
